Mutacja MTHFR – czym jest i jakie są jej objawy?

Jakie są objawy i skutki zdrowotne mutacji MTHFR?

Mutacja genu MTHFR może objawiać się na różne sposoby. Do typowych objawów należą:

• Zmęczenie: brak energii wynikający z niedoborów witamin z grupy B
• Drażliwość: zmiany nastroju i problemy z koncentracją
• Bóle głowy: częste migreny lub przewlekłe bóle głowy
• Problemy ze snem: trudności z zasypianiem i utrzymaniem snu
• Osłabienie odporności: częstsze infekcje i dłuższy czas rekonwalescencji

Niektóre osoby z mutacją nie odczuwają żadnych objawów. Problemy zdrowotne mogą pojawić się, gdy mutacja współwystępuje z nieodpowiednią dietą, brakiem suplementacji lub stresem.

Mutacja MTHFR a ciąża

Mutacja genu MTHFR stanowi szczególne wyzwanie dla kobiet w ciąży i planujących ciążę. Prawidłowy metabolizm kwasu foliowego jest niezbędny dla rozwoju płodu, a zaburzenia w tym zakresie mogą prowadzić do poważnych komplikacji:

• Zwiększone ryzyko wad cewy nerwowej u płodu – niedobór aktywnej formy kwasu foliowego może zaburzać prawidłowe zamknięcie cewy nerwowej w pierwszych tygodniach ciąży
• Podwyższone ryzyko poronień nawykowych – nawet 60% kobiet z nawracającymi poronieniami ma mutację genu MTHFR
• Komplikacje ciążowe – częstsze występowanie stanu przedrzucawkowego, odklejenia łożyska i przedwczesnych porodów
• Zaburzenia płodności – trudności z zajściem w ciążę mogą wynikać z mutacji MTHFR

Dla kobiet z mutacją MTHFR planujących ciążę zaleca się suplementację metylowanymi formami kwasu foliowego (5-MTHF) zamiast standardowego kwasu foliowego. Rozpocznij taką suplementację co najmniej 3 miesiące przed planowanym poczęciem i kontynuuj przez całą ciążę pod kontrolą lekarza.

Mutacja MTHFR a choroby neurologiczne i psychiatryczne

Wpływ mutacji genu MTHFR na układ nerwowy jest istotny ze względu na neurotoksyczne działanie homocysteiny oraz zaburzenia w procesach metylacyjnych. Te procesy są niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania mózgu. Konsekwencje dla zdrowia psychicznego i neurologicznego obejmują:

• Zaburzenia nastroju – zwiększona podatność na depresję, zaburzenia lękowe i dwubiegunowe
• Schorzenia neurodegeneracyjne – podwyższone ryzyko chorób takich jak Alzheimer czy Parkinson
• Zaburzenia neurozwojowe – możliwy wpływ na zaburzenia ze spektrum autyzmu i ADHD
• Chroniczne bóle głowy – częstsze występowanie migren i innych typów bólów głowy

Homocysteina zaburza funkcjonowanie neuroprzekaźników i zwiększa stres oksydacyjny w komórkach nerwowych, co prowadzi do ich uszkodzenia. Badania wykazały wyższe ryzyko występowania schizofrenii oraz chorób neurodegeneracyjnych u osób z mutacją MTHFR.

Mutacja MTHFR a choroby układu krwionośnego

Mutacja genu MTHFR stanowi istotny czynnik ryzyka dla rozwoju chorób układu krwionośnego. Obniżona aktywność enzymu MTHFR prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny we krwi (hiperhomocysteinemii), co wywołuje niekorzystne zmiany w naczyniach krwionośnych:

• Uszkodzenie śródbłonka naczyń – homocysteina działa toksycznie na komórki wyściełające naczynia krwionośne, prowadząc do ich uszkodzenia i dysfunkcji
• Zwiększona krzepliwość krwi – podwyższony poziom homocysteiny sprzyja powstawaniu zakrzepów, zwiększając ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej
• Przyspieszony rozwój miażdżycy – uszkodzenia śródbłonka i zwiększony stres oksydacyjny przyspieszają tworzenie się blaszek miażdżycowych

Osoby z mutacją MTHFR są bardziej narażone na zawał serca, udar mózgu, chorobę wieńcową czy zakrzepicę żył głębokich. Regularne monitorowanie poziomu homocysteiny oraz odpowiednia suplementacja metylowanymi formami kwasu foliowego i witamin z grupy B mogą zmniejszyć to ryzyko.