Problemy z zajściem w ciąże - test ciążowy

Problemy z zajściem w ciążę a gen MTHFR

Autor: Monika Sejbuk 19 lut 2025

Czy wiesz, że gen MTHFR może wpływać na płodność i przebieg ciąży? Mutacje w tym genie mogą utrudniać zapłodnienie, zwiększać ryzyko poronień oraz zakłócać metabolizm kwasu foliowego. Sprawdź, jak przygotować organizm do ciąży, jakie badania warto wykonać i jakie działania mogą wspierać zdrową ciążę pomimo obecności mutacji.

Spis treści

    Gen MTHFR a problemy z płodnością

    Gen MTHFR odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu organizmu, ponieważ wspiera procesy związane z metabolizmem kwasu foliowego. Kwas foliowy to niezbędny składnik diety, który wpływa na syntezę DNA i regenerację komórek. Jeśli planujesz ciążę, sprawny metabolizm folianów ma szczególne znaczenie dla zdrowia reprodukcyjnego.

    Mutacje w genie MTHFR mogą powodować zaburzenia w przekształcaniu kwasu foliowego do jego aktywnej formy. To z kolei prowadzi do gromadzenia się homocysteiny – substancji, która w nadmiarze może negatywnie wpływać na zdolność zajścia w ciążę i jej prawidłowy przebieg. 

    Jak gen MTHFR wpływa na zdrowie reprodukcyjne?

    MTHFR bierze udział w przekształcaniu kwasu foliowego w 5-metylotetrahydrofolian – aktywną formę folianów. Te są niezbędne do produkcji DNA, regeneracji komórek i regulacji homocysteiny. Niedobór aktywnych folianów, spowodowany mutacją w genie MTHFR, może prowadzić do:

    • Uszkodzeń DNA w komórkach jajowych lub plemnikach.
    • Zaburzeń w implantacji zarodka.
    • Problemów z dojrzewaniem komórek jajowych.

    Ponadto podwyższone stężenie homocysteiny, które często towarzyszy mutacji MTHFR, może negatywnie wpływać na jakość nasienia i zdolność plemników do zapłodnienia. Homocysteina działa prooksydacyjnie, zwiększając stres oksydacyjny w jądrach, co prowadzi do uszkodzeń błon komórkowych plemników oraz zaburzeń w ich ruchliwości. Nadmiar tego związku może także powodować fragmentację DNA plemników, co zmniejsza ich zdolność do prawidłowego zapłodnienia i może zwiększać ryzyko poronień. Homocysteina może przyczyniać się do pogorszenia funkcjonowania naczyń krwionośnych, co wpływa na ukrwienie jąder i może obniżać spermatogenezę.

    W przypadku kobiet metabolizm folianów ma wpływ na rozwój łożyska i ukrwienie macicy, co bezpośrednio przekłada się na zdolność do utrzymania ciąży. U mężczyzn mutacje MTHFR mogą obniżać jakość nasienia, szczególnie wpływając na ruchliwość plemników i ich zdolność do zapłodnienia.

    Najczęstsze mutacje genu MTHFR i ich znaczenie dla płodności

    Dwie najczęściej diagnozowane mutacje genu MTHFR to C677T i A1298C. Mają one różny wpływ na aktywność enzymu i zdrowie reprodukcyjne.

    • C677T: w formie homozygotycznej (dwie kopie mutacji) enzym MTHFR działa nawet o 70% mniej wydajnie. To może powodować podwyższone stężenie homocysteiny, co wiąże się z większym ryzykiem poronień i problemów z implantacją zarodka.
    • A1298C: powoduje mniejsze zaburzenia w metabolizmie, ale w połączeniu z mutacją C677T może mieć wpływ na płodność.
    mutacja genu mthfr a plodnosc infografika

    Czy mutacja genu MTHFR utrudnia zajście w ciążę?

    Mutacja genu MTHFR może wpływać na zdolność zajścia w ciążę, ale jej wpływ zależy od wielu czynników. Nie każda osoba z mutacją doświadcza trudności. Problemy pojawiają się głównie wtedy, gdy mutacja zakłóca metabolizm folianów i prowadzi do podwyższonego stężenia homocysteiny.

    Dla kobiet z mutacją ważne jest, aby organizm miał wystarczającą ilość aktywnego kwasu foliowego, który wspiera rozwój komórek jajowych i przygotowanie macicy do implantacji zarodka. Brak tego wsparcia może utrudniać proces zapłodnienia. U mężczyzn z mutacją problemy mogą dotyczyć jakości nasienia, co może wpływać na skuteczność zapłodnienia.

    Jednak dzięki odpowiedniej diagnostyce, suplementacji i zmianom w stylu życia, wiele osób z mutacją MTHFR osiąga sukces w staraniach o dziecko.

    Mechanizmy wpływające na trudności z zapłodnieniem

    Mutacja genu MTHFR może wpływać na trudności z zapłodnieniem poprzez zaburzenia w tworzeniu i funkcjonowaniu komórek rozrodczych. W przypadku kobiet wpływa to na jakość komórek jajowych, a u mężczyzn na stabilność DNA w plemnikach.

    Mutacja może również zaburzać przepływ krwi w macicy, utrudniając zagnieżdżenie się zarodka. To działanie nie jest bezpośrednie, ale wynika z podwyższonego stężenia homocysteiny. Przy dobrze dobranych suplementach i wsparciu medycznym można te problemy ograniczyć.

    mutacja genu MTHFR infografika

    Aktywny kwas foliowy:

    • każda kapsułka zawiera 600 ug folianów,
    • nie zawiera niepotrzebnych dodatków,
    • dla wegan i wegetarian,
    • wspiera układ krwionośny i nerwowy,
    • masa netto: 31,5 g.

    Pojemność: 90 kapsułek

    49.99zł

    kobieta trzymająca test ciążowy zasłaniająca otwarte usta ręką

    Ryzyko poronień przy mutacji genu MTHFR

    Mutacja genu MTHFR jest jednym z czynników, które mogą zwiększać ryzyko poronień, szczególnie na wczesnym etapie ciąży. Zaburzenia w metabolizmie folianów i podwyższony stężenie homocysteiny mogą negatywnie wpływać na ukrwienie łożyska oraz prawidłowy rozwój zarodka. Choć mutacja nie zawsze prowadzi do komplikacji, jej obecność u niektórych kobiet wiąże się z większym ryzykiem utraty ciąży.

    Mutacja MTHFR jako czynnik ryzyka poronień nawykowych

    Poronienia nawykowe, czyli trzy lub więcej kolejnych utrat ciąży, mogą mieć związek z mutacją MTHFR. Wysokie stężenie homocysteiny może powodować problemy z ukrwieniem łożyska, zakłócając transport tlenu i składników odżywczych do płodu. W efekcie zarodek nie rozwija się prawidłowo, co prowadzi do jego obumarcia.

    Kobiety z mutacją MTHFR są bardziej narażone na mikrozakrzepy w łożysku, a to dodatkowo zwiększa ryzyko utraty ciąży. W takich przypadkach zaleca się regularne badania i ścisłą współpracę z lekarzem, aby minimalizować potencjalne problemy.

    Jak zmniejszyć ryzyko poronień?

    Dla kobiet z mutacją MTHFR istnieje kilka skutecznych sposobów, które pomagają zmniejszyć ryzyko poronień:

    • Suplementacja metylowaną formą kwasu foliowego: ta forma folianów jest łatwiej przyswajalna przez organizm i wspiera metabolizm homocysteiny.
    • Kontrola stężenia homocysteiny: regularne badania krwi pozwalają na bieżąco monitorować stężenie homocysteiny i wprowadzać odpowiednie działania.
    • Leki przeciwzakrzepowe: w przypadku wysokiego ryzyka lekarz może zalecić stosowanie heparyny, która zapobiega tworzeniu się zakrzepów w łożysku.
    • Zdrowy styl życia: zbilansowana dieta, aktywność fizyczna i redukcja stresu pozytywnie wpływają na ogólny stan zdrowia i przebieg ciąży.

    Przygotowanie do ciąży przy mutacji MTHFR

    Kobiety z mutacją genu MTHFR mogą przygotować się do ciąży, stosując odpowiednie działania wspierające organizm. Właściwa diagnostyka, suplementacja i zmiana stylu życia to kluczowe kroki, które pomagają zminimalizować ryzyko komplikacji w trakcie ciąży. Odpowiednie przygotowanie może znacznie zwiększyć szanse na poczęcie i prawidłowy rozwój płodu.

    Badania genetyczne i diagnostyka przed planowaną ciążą

    Badania genetyczne w kierunku mutacji MTHFR pozwalają zidentyfikować rodzaj i charakter mutacji, co jest istotne dla dobrania właściwego planu wsparcia.

    Jeśli masz historię poronień nawykowych, trudności z zajściem w ciążę lub w rodzinie występowały przypadki zakrzepicy, warto rozważyć wykonanie tego badania. Analiza genu MTHFR polega na pobraniu wymazu z błony śluzowej policzka lub próbki krwi. Jest to prosta i bezbolesna procedura. Wyniki pozwalają na:

    • Ocenę ryzyka podwyższonego stężenia homocysteiny.
    • Dostosowanie suplementacji kwasu foliowego do indywidualnych potrzeb.
    • Zaplanowanie opieki medycznej w trakcie ciąży.

    Oprócz badań genetycznych zaleca się też kontrolę stężenia homocysteiny i stężenia witamin z grupy B we krwi.

    Suplementacja kwasem foliowym i witaminami z grupy B

    Przy mutacji MTHFR suplementacja kwasem foliowym wymaga szczególnej uwagi. Organizm osób z tą mutacją często nie przekształca syntetycznego kwasu foliowego w aktywną formę, co może prowadzić do jego gromadzenia i braku efektywności.

    Zamiast standardowego kwasu foliowego zaleca się stosowanie metylowanej formy folianów (5-MTHF). Jest ona gotowa do wykorzystania przez organizm, wspierając procesy metaboliczne i regulację homocysteiny.

    Ważne jest uzupełnienie diety o witaminy z grupy B, takie jak B6 i B12, które wspierają metabolizm homocysteiny oraz funkcjonowanie układu nerwowego. Regularne przyjmowanie odpowiednich suplementów, zgodnie z zaleceniami lekarza, pomaga stworzyć optymalne warunki do poczęcia i rozwoju ciąży.

    Zalecenia dla kobiet w ciąży z mutacją MTHFR

    Kobiety z mutacją genu MTHFR, które zaszły w ciążę, powinny skupić się na działaniach wspierających zdrowie swoje i rozwój płodu. Odpowiednia suplementacja, dieta i regularna opieka medyczna mogą pomóc zminimalizować ryzyko komplikacji związanych z mutacją.

    Jakie badania kontrolne warto wykonywać w ciąży?

    Regularne badania kontrolne są niezwykle istotne w monitorowaniu zdrowia matki i dziecka w przypadku mutacji MTHFR. Do najważniejszych badań należą:

    • Stężenie homocysteiny: regularna kontrola stężenia homocysteiny pozwala ocenić ryzyko zakrzepów i problemów z ukrwieniem łożyska.
    • Badania krwi: monitorowanie stężenia kwasu foliowego i witamin z grupy B pomaga ocenić skuteczność suplementacji.
    • USG prenatalne: pozwala ocenić rozwój płodu i prawidłowe ukrwienie łożyska, co jest szczególnie istotne w przypadku podwyższonej homocysteiny.

    Lekarz może również zalecić dodatkowe badania, takie jak testy krzepliwości krwi, szczególnie u kobiet z historią poronień lub problemów z ciążą.

    Dieta i styl życia wspierające zdrową ciążę

    Zbilansowana dieta bogata w naturalne foliany, takie jak szpinak, brokuły, szparagi czy awokado, wspiera metabolizm kwasu foliowego. Ważne jest również ograniczenie przetworzonej żywności, cukru i kofeiny.

    Oprócz diety istotny jest zdrowy styl życia. Regularna, umiarkowana aktywność fizyczna poprawia krążenie, a regenerujący sen wspiera organizm w adaptacji do zmian związanych z ciążą. Unikanie stresu i odpowiednia hydratacja również pozytywnie wpływają na zdrowie matki i rozwój płodu.

    Spożywanie odpowiednich ilości białka, zdrowych tłuszczów i węglowodanów złożonych ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju płodu oraz utrzymania stabilnego poziomu energii u przyszłej mamy. Dobrymi źródłami białka są chude mięso, ryby, jaja, rośliny strączkowe i orzechy, które dostarczają niezbędnych aminokwasów do budowy tkanek dziecka. Tłuszcze pochodzące z oliwy z oliwek, awokado, orzechów i tłustych ryb, takich jak łosoś czy sardynki, wspierają rozwój mózgu płodu i działanie układu nerwowego. Węglowodany złożone, obecne w pełnoziarnistych produktach, kaszach i warzywach, pomagają utrzymać stabilny stężenia glukozy we krwi i zapobiegają nagłym spadkom energii.

    mutacja genu MTHFR - FAQ

    FAQ

    Czy mutacja genu MTHFR zawsze powoduje problemy z zajściem w ciążę?

    Nie, mutacja genu MTHFR nie zawsze prowadzi do trudności z zajściem w ciążę. U niektórych osób mutacja może nie wywoływać żadnych objawów ani problemów. Jednak w przypadku podwyższonego poziomu homocysteiny lub niedoboru aktywnych folianów, mogą pojawić się komplikacje, takie jak problemy z implantacją zarodka czy obniżona jakość komórek rozrodczych.

    Czy warto zbadać gen MTHFR przed planowaną ciążą?

    Badanie genu MTHFR może być pomocne, szczególnie jeśli masz historię poronień, trudności z zajściem w ciążę lub w rodzinie występowały przypadki zakrzepicy. Wyniki badania pomagają dostosować suplementację i działania wspierające zdrowie reprodukcyjne.

    Czy mutacja genu MTHFR zwiększa ryzyko poronień?

    Tak, mutacja genu MTHFR może być jednym z czynników zwiększających ryzyko poronień, szczególnie na wczesnym etapie ciąży. Wynika to z podwyższonego stężenia homocysteiny, który może zaburzać ukrwienie łożyska i transport składników odżywczych do płodu.

    Czy mutacja genu MTHFR dotyczy tylko kobiet?

    Nie, mutacja genu MTHFR może wpływać także na mężczyzn. Może obniżać jakość nasienia, szczególnie jego ruchliwość i stabilność DNA w plemnikach, co może utrudniać zapłodnienie.

    Jakie badania warto wykonać w ciąży przy mutacji MTHFR?

    Kobiety z mutacją powinny regularnie kontrolować poziom homocysteiny, witamin z grupy B oraz folianów. Warto także wykonywać badania prenatalne, takie jak USG, aby monitorować rozwój płodu i ukrwienie łożyska.

    Monika Sejbuk - ekspert Biowen

    Monika Sejbuk

    Magister dietetyki

    Uwielbia pomagać zmieniać nawyki żywieniowe i tworzyć nowe- zdrowsze. Tworzy innowacyjne spojrzenie na zdrowy tryb życia, który nie jest restrykcyjny a przyjemny

    Komentarze

    Zostaw komentarz

    Pamiętaj, komentarze muszą zostać zatwierdzone, zanim zostaną opublikowane.