Mutacja MTHFR – czym jest i jakie są jej objawy?

Zmienność nastrojów, ciągłe zmęczenie, trudności z zajściem w ciążę? Mutacja MTHFR może być ukrytą przyczyną tych problemów – wpływa na przyswajanie witamin z grupy B i funkcjonowanie całego organizmu. Jej obecność zwiększa ryzyko wystąpienia niedoborów, chorób układu krążenia i zaburzeń neurologicznych. Z artykułu dowiesz się, jak działa mutacja MTHFR, jak ją rozpoznać i co możesz zrobić, by złagodzić jej skutki.

Czym jest gen MTHFR i za co odpowiada?

Gen MTHFR (reduktaza metylenotetrahydrofolianowa) odpowiada za produkcję enzymu o tej samej nazwie. Enzym MTHFR uczestniczy w dwóch ważnych procesach metabolicznych:

• Przekształcanie kwasu foliowego w jego aktywną formę, czyli 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF). Ta przemiana umożliwia organizmowi efektywne wykorzystanie kwasu foliowego.
• Konwersja homocysteiny do metioniny. Ten proces, nazywany remetylacją, zapobiega gromadzeniu się nadmiaru homocysteiny we krwi.

Prawidłowe funkcjonowanie genu MTHFR wpływa na syntezę DNA, RNA oraz metabolizm białek. Odpowiada także za procesy metylacyjne regulujące ekspresję genów i prawidłowe funkcjonowanie komórek.

Czym jest mutacja MTHFR?

Mutacja MTHFR to zmiana w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Najczęściej występują dwa warianty mutacji w obrębie genu MTHFR: C677T i A1298C.

Możesz mieć mutację w jednej kopii genu (heterozygotyczność) lub w obu kopiach (homozygotyczność). Warianty C677T i A1298C różnią się nasileniem wpływu na organizm.

Obecność tych zmian genetycznych powoduje obniżoną aktywność enzymu MTHFR. Im więcej zmutowanych kopii genu posiadasz, tym niższa aktywność enzymu i potencjalnie większy wpływ na zdrowie.

Jakie są objawy i skutki zdrowotne mutacji MTHFR?

Mutacja genu MTHFR może objawiać się na różne sposoby. Do typowych objawów należą:

• Zmęczenie: brak energii wynikający z niedoborów witamin z grupy B
• Drażliwość: zmiany nastroju i problemy z koncentracją
• Bóle głowy: częste migreny lub przewlekłe bóle głowy
• Problemy ze snem: trudności z zasypianiem i utrzymaniem snu
• Osłabienie odporności: częstsze infekcje i dłuższy czas rekonwalescencji

Niektóre osoby z mutacją nie odczuwają żadnych objawów. Problemy zdrowotne mogą pojawić się, gdy mutacja współwystępuje z nieodpowiednią dietą, brakiem suplementacji lub stresem.

Mutacja MTHFR a ciąża

Mutacja genu MTHFR stanowi szczególne wyzwanie dla kobiet w ciąży i planujących ciążę. Prawidłowy metabolizm kwasu foliowego jest niezbędny dla rozwoju płodu, a zaburzenia w tym zakresie mogą prowadzić do poważnych komplikacji:

• Zwiększone ryzyko wad cewy nerwowej u płodu – niedobór aktywnej formy kwasu foliowego może zaburzać prawidłowe zamknięcie cewy nerwowej w pierwszych tygodniach ciąży
• Podwyższone ryzyko poronień nawykowych – nawet 60% kobiet z nawracającymi poronieniami ma mutację genu MTHFR
• Komplikacje ciążowe – częstsze występowanie stanu przedrzucawkowego, odklejenia łożyska i przedwczesnych porodów
• Zaburzenia płodności – trudności z zajściem w ciążę mogą wynikać z mutacji MTHFR

Dla kobiet z mutacją MTHFR planujących ciążę zaleca się suplementację metylowanymi formami kwasu foliowego (5-MTHF) zamiast standardowego kwasu foliowego. Rozpocznij taką suplementację co najmniej 3 miesiące przed planowanym poczęciem i kontynuuj przez całą ciążę pod kontrolą lekarza.

Mutacja MTHFR a choroby neurologiczne i psychiatryczne

Wpływ mutacji genu MTHFR na układ nerwowy jest istotny ze względu na neurotoksyczne działanie homocysteiny oraz zaburzenia w procesach metylacyjnych. Te procesy są niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania mózgu. Konsekwencje dla zdrowia psychicznego i neurologicznego obejmują:

• Zaburzenia nastroju – zwiększona podatność na depresję, zaburzenia lękowe i dwubiegunowe
• Schorzenia neurodegeneracyjne – podwyższone ryzyko chorób takich jak Alzheimer czy Parkinson
• Zaburzenia neurozwojowe – możliwy wpływ na zaburzenia ze spektrum autyzmu i ADHD
• Chroniczne bóle głowy – częstsze występowanie migren i innych typów bólów głowy

Homocysteina zaburza funkcjonowanie neuroprzekaźników i zwiększa stres oksydacyjny w komórkach nerwowych, co prowadzi do ich uszkodzenia. Badania wykazały wyższe ryzyko występowania schizofrenii oraz chorób neurodegeneracyjnych u osób z mutacją MTHFR.

Mutacja MTHFR a choroby układu krwionośnego

Mutacja genu MTHFR stanowi istotny czynnik ryzyka dla rozwoju chorób układu krwionośnego. Obniżona aktywność enzymu MTHFR prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny we krwi (hiperhomocysteinemii), co wywołuje niekorzystne zmiany w naczyniach krwionośnych:

• Uszkodzenie śródbłonka naczyń – homocysteina działa toksycznie na komórki wyściełające naczynia krwionośne, prowadząc do ich uszkodzenia i dysfunkcji
• Zwiększona krzepliwość krwi – podwyższony poziom homocysteiny sprzyja powstawaniu zakrzepów, zwiększając ryzyko zakrzepicy żylnej i tętniczej
• Przyspieszony rozwój miażdżycy – uszkodzenia śródbłonka i zwiększony stres oksydacyjny przyspieszają tworzenie się blaszek miażdżycowych

Osoby z mutacją MTHFR są bardziej narażone na zawał serca, udar mózgu, chorobę wieńcową czy zakrzepicę żył głębokich. Regularne monitorowanie poziomu homocysteiny oraz odpowiednia suplementacja metylowanymi formami kwasu foliowego i witamin z grupy B mogą zmniejszyć to ryzyko. 

Jak mutacja MTHFR wpływa na przyswajanie witamin?

Mutacja genu MTHFR wpływa głównie na metabolizm witamin z grupy B, szczególnie kwasu foliowego. Gen ten odpowiada za wytwarzanie enzymu przekształcającego kwas foliowy w jego aktywną formę – 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF).

U osób z mutacją enzym działa mniej wydajnie, co utrudnia prawidłowe przetwarzanie kwasu foliowego. Skutki tego zaburzenia to:

• Niedobór aktywnej formy kwasu foliowego mimo prawidłowej podaży w diecie
• Podwyższone stężenie homocysteiny we krwi
• Zaburzenia w metabolizmie innych witamin z grupy B, szczególnie B12 i B6
• Utrudnione procesy metylacyjne w organizmie

Te zmiany metaboliczne powodują, że standardowe formy witamin zawarte w żywności lub typowych suplementach nie są efektywnie wykorzystywane przez organizm. Osoby z mutacją MTHFR mogą spożywać odpowiednią ilość witamin, a mimo to cierpieć na ich funkcjonalny niedobór.

Jakie suplementy warto stosować przy mutacji genu MTHFR?

Osoby z mutacją MTHFR często mają trudności z przyswajaniem standardowych form witamin, dlatego zaleca się stosowanie metylowanych form, które organizm łatwiej przyswaja:

• Metylowany kwas foliowy (5-MTHF) – aktywna forma witaminy B9, która pomaga w regulacji homocysteiny i wspiera funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego.
• Metylokobalamina – aktywna forma witaminy B12, ułatwia przekształcanie homocysteiny w metioninę.
• Aktywna forma witaminy B6 (pirydoksal-5-fosforan) – wspiera reakcje enzymatyczne i metabolizm aminokwasów.

Wzbogać swoją dietę o produkty bogate w naturalne foliany: zielone warzywa liściaste, rośliny strączkowe, awokado i żółtko jaja. Pamiętaj, że obróbka termiczna obniża zawartość folianów w pożywieniu, dlatego spożywaj część warzyw na surowo.

Regularne badania stężenia homocysteiny i witamin z grupy B pozwalają dostosować suplementację do potrzeb organizmu. Dzięki temu możesz skutecznie wspierać funkcjonowanie swojego ciała i zmniejszać ryzyko problemów związanych z mutacją MTHFR.

Jak wygląda diagnostyka mutacji MTHFR?

Diagnostyka mutacji genu MTHFR obejmuje kilka kluczowych badań, które dostarczają cennych informacji o stanie zdrowia i pozwalają na skuteczniejsze wsparcie organizmu.

• Badanie stężenia homocysteiny i witamin. Podstawowym testem jest badanie krwi, które pozwala ocenić stężenie homocysteiny oraz witamin z grupy B, takich jak B9 (kwas foliowy) i B12. Podwyższone stężenie homocysteiny może wskazywać na problemy z metabolizmem kwasu foliowego, co często towarzyszy mutacjom genu MTHFR.
• Badania genetyczne. W celu uzyskania pełnej diagnozy, warto rozważyć badanie genetyczne. Metody biologii molekularnej, takie jak reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), pozwalają na wykrycie specyficznych mutacji, takich jak C677T i A1298C. Wyniki tych badań wskazują, czy występuje mutacja w jednej kopii genu (heterozygotyczność), czy w obu (homozygotyczność). Materiałem do badania może być krew lub prosty wymaz pobrany z wewnętrznej strony policzka.
• Konsultacja ze specjalistą. Przed wykonaniem badań warto skonsultować się z lekarzem lub genetykiem. Specjalista pomoże dobrać odpowiednie testy i wyjaśni ich znaczenie. Na podstawie wyników można opracować indywidualny plan dietetyczny i suplementacyjny, dostosowany do potrzeb organizmu.

W przypadku podejrzenia zaburzeń metylacji warto wykonać badanie genetyczne w kierunku mutacji MTHFR. Regularne badania diagnostyczne i świadomość obecności mutacji pozwalają na wdrożenie działań, które mogą wspierać zdrowie i zmniejszać ryzyko związanych z mutacją problemów.

Badania nad wpływem genu MTHFR na przyswajanie witamin

Wpływ genu MTHFR na metabolizm kwasu foliowego i witaminy B12 jest intensywnie badany. Enzym kodowany przez ten gen przekształca kwas foliowy w aktywną formę, niezbędną do wielu procesów metabolicznych. Mutacje MTHFR mogą obniżać aktywność enzymu, co prowadzi do podwyższonego poziomu homocysteiny i zaburzeń w przyswajaniu witaminy B9. Ponieważ B9 i B12 współdziałają w metabolizmie homocysteiny, nieprawidłowości w jednym z tych procesów wpływają na drugi. Zrozumienie tych mechanizmów umożliwia skuteczniejszą suplementację, np. metylofolianem i aktywną witaminą B12. Oto kilka faktów potwierdzonych badaniami:

Mutacje w genie MTHFR mogą zaburzać metabolizm witamin z grupy B, co pośrednio wpływa na kondycję naczyń krwionośnych. W wyniku tych zaburzeń często dochodzi do zwiększonego stresu oksydacyjnego i uszkodzeń śródbłonka, sprzyjając tworzeniu blaszki miażdżycowej. U osób z mutacjami ważne jest regularne oznaczanie kwasu foliowego w surowicy, aby wcześnie wykryć niedobory i wprowadzić suplementację. Taka profilaktyka może zmniejszyć ryzyko udarów i powikłań sercowo-naczyniowych [1].

Mutacja genu MTHFR może prowadzić do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, zwiększając ryzyko powikłań w ciąży, w tym poronień. Gromadzenie się homocysteiny w organizmie wpływa negatywnie na ukrwienie łożyska i rozwój płodu. Kluczową rolę w zmniejszaniu tego ryzyka odgrywa suplementacja aktywną formą kwasu foliowego (5-MTHF) oraz witaminą B12, które wspierają procesy metylacji. Regularne badania stężenia homocysteiny i witamin z grupy B umożliwiają szybkie wykrycie potencjalnych problemów [2].

Osoby z mutacją genu MTHFR mogą odczuwać negatywne skutki w postaci zaburzeń nastroju, problemów ze snem oraz częstych bólów głowy. Obniżona zdolność do metabolizowania witamin z grupy B wpływa na procesy metylacji, co może objawiać się m.in. większą podatnością na stres i stany lękowe. Regularne przyjmowanie aktywnych form witamin B9 i B12, połączone z odpowiednią dietą, może pomóc w złagodzeniu tych objawów. Wprowadzenie zdrowych nawyków wspiera lepsze funkcjonowanie organizmu [3].

FAQ

Ile ludzi ma mutację genu MTHFR?

Mutacja genu MTHFR jest stosunkowo powszechna w populacji światowej. Szacuje się, że około 30-40% populacji ogólnej ma mutację MTHFR w jednej kopii genu (heterozygotyczność), a 5-10% w obu kopiach (homozygotyczność). Częstość występowania różni się w zależności od grupy etnicznej – jest wyższa w populacjach europejskich i azjatyckich, a niższa w afrykańskich.

Ile kosztuje badanie mutacji genu MTHFR?

Koszt badania mutacji genu MTHFR w Polsce wynosi około – 400 – 500  złotych, w zależności od laboratorium i zakresu analizy. Badanie najczęściej obejmuje wykrycie wariantów C677T i A1298C. Warto sprawdzić, czy laboratorium oferuje tylko badanie genetyczne, czy także interpretację wyników i konsultację.

Jakie objawy mutacji MTHFR mogą występować u dzieci?

U dzieci z mutacją MTHFR mogą występować opóźnienia rozwojowe, problemy z koncentracją i uwagą, nadpobudliwość, trudności w nauce, częste bóle głowy, zaburzenia snu oraz większa podatność na alergie i problemy żołądkowo-jelitowe. Niektóre dzieci mogą mieć obniżoną odporność i częściej chorować. W przypadkach cięższych, mutacja może przyczyniać się do zaburzeń ze spektrum autyzmu, ADHD czy problemów neurologicznych.

Zobacz także

Problemy z zajściem w ciążę a gen MTHFR

Jak kwas foliowy wpływa na organizm? Źródła, suplementacja i skutki niedoboru

Bibliografia 

1. Chita DS, Tudor A, Christodorescu R, Buleu FN, Sosdean R, Deme SM, Mercea S, Pop Moldovan A, Pah AM, Docu Axelerad A, Docu Axelerad D, Dragan SR. MTHFR Gene Polymorphisms Prevalence and Cardiovascular Risk Factors Involved in Cardioembolic Stroke Type and Severity. Brain Sci. 2020 Jul 24;10(8):476. 
2. Soligo AG, Barini R, Annichino-Bizzacchi JM. Prevalence of the MTHFR C677T Mutation in Fertile and Infertile Women. Rev Bras Ginecol Obstet. 2017 Dec;39(12):659-662. 
3. Zhang YX, Yang LP, Gai C, Cheng CC, Guo ZY, Sun HM, Hu D. Association between variants of MTHFR genes and psychiatric disorders: A meta-analysis. Front Psychiatry. 2022 Aug 18;13:976428.

Autor:

Monika Sejbuk

Magister dietetyki

Uwielbia pomagać zmieniać nawyki żywieniowe i tworzyć nowe- zdrowsze. Tworzy innowacyjne spojrzenie na zdrowy tryb życia, który nie jest restrykcyjny a przyjemny.