Jak mutacja MTHFR wpływa na przyswajanie witamin?

Mutacja genu MTHFR może wydawać się tematem złożonym, jednak jej zrozumienie odgrywa ważną rolę w profilaktyce zdrowotnej. Gen ten odpowiada za ważne procesy metaboliczne w organizmie, a jego mutacje mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych. Z artykułu dowiesz się czym dokładnie jest mutacja MTHFR, jakie ma konsekwencje dla przyswajania witamin i jakie objawy mogą sugerować jej obecność. Dowiedz się jak gen MTHFR wpływa na zdrowie i jakie działania mogą pomóc w radzeniu sobie z jego skutkami.

Czym jest mutacja genu MTHFR?

Gen MTHFR, czyli reduktaza metylenotetrahydrofolianowa, odgrywa istotną rolę w procesach metabolicznych organizmu. Jest odpowiedzialny za przekształcanie kwasu foliowego w jego aktywną formę oraz za konwersję homocysteiny do metioniny. Procesy te są niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania komórek i regeneracji DNA.

Najczęściej badane warianty mutacji to C677T i A1298C. Obecność tych zmian może skutkować obniżoną aktywnością enzymu MTHFR, co prowadzi do zwiększonego stężenia homocysteiny we krwi. To z kolei wiąże się z ryzykiem rozwoju różnych problemów zdrowotnych.

Mutacje genu MTHFR mogą wpłynąć na metabolizm kwasu foliowego. Osoby z takimi zmianami genetycznymi często mają trudności z przyswajaniem tej witaminy, co jest szczególnie istotne dla kobiet planujących ciążę. Warianty C677T i A1298C różnią się stopniem wpływu na organizm, ale oba mogą prowadzić do podobnych problemów zdrowotnych.

Do możliwych skutków mutacji genu MTHFR należą:

• podwyższone stężenie homocysteiny,
• trudności z zajściem w ciążę,
• zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.

Jak mutacja MTHFR wpływa na przyswajanie witamin?

Mutacja genu MTHFR wpływa głównie na metabolizm witamin z grupy B, w szczególności kwasu foliowego. Gen ten odpowiada za wytwarzanie enzymu, który przekształca kwas foliowy w jego aktywną formę – 5-metylotetrahydrofolian (5-MTHF). 

U osób z mutacją enzym ten działa mniej wydajnie, utrudniając prawidłowe przetwarzanie kwasu foliowego. W efekcie może dochodzić do jego niedoborów oraz podwyższenia stężenia homocysteiny, co wiąże się z ryzykiem rozwoju różnych schorzeń.

Dlatego osoby z mutacją MTHFR powinny rozważyć suplementację witaminami w metylowanych formach, które są łatwiej przyswajalne przez organizm. Metylowany kwas foliowy, czyli 5-MTHF, pomaga w regulacji homocysteiny oraz wspiera prawidłowe funkcjonowanie układu krążenia. Metylokobalamina (aktywny B12) i aktywna forma witaminy B6 wspierają procesy metylacyjne, co dodatkowo obniża stężenie homocysteiny.

Dieta też odgrywa ważną rolę w wsparciu metabolizmu witamin. Spożywanie produktów bogatych w naturalne foliany, takich jak szpinak, jarmuż, brokuły czy rośliny strączkowe, może wspomóc organizm w ich przyswajaniu. Jednak w przypadku mutacji MTHFR sama dieta często nie wystarcza, dlatego suplementacja jest istotnym elementem wsparcia zdrowia.

Warto przed wprowadzeniem suplementów skonsultować się z lekarzem lub dietetykiem, aby dobrać odpowiednie formy i ilości witamin do indywidualnych potrzeb organizmu. Odpowiednie działania mogą poprawić metabolizm witamin i jakość życia osób z mutacją genu MTHFR.

Objawy i skutki zdrowotne związane z mutacją MTHFR

Mutacja genu MTHFR może powodować zwiększone stężenie homocysteiny we krwi, co wiąże się z szeregiem problemów zdrowotnych. Jej wysokie stężenie jest czynnikiem ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, takich jak miażdżyca, zawały serca czy udary. U osób z mutacją zwiększa się także podatność na zakrzepicę.

Do typowych objawów należą:

• Zmęczenie: osoby z mutacją często odczuwają brak energii, co może wynikać z niedoborów witamin z grupy B i zakłóceń w metabolizmie.
• Drażliwość: wysokie stężenie homocysteiny może wpływać negatywnie na nastrój i emocje.
• Bóle głowy: częste migreny lub przewlekłe bóle głowy mogą być jednym z objawów mutacji.

Homocysteina działa neurotoksycznie. Oznacza to, że może uszkadzać komórki nerwowe. U osób z mutacją istnieje większe ryzyko rozwoju schorzeń neurologicznych, takich jak depresja, schizofrenia czy choroba Alzheimera. Zaburzenia te mogą wynikać z zakłóceń w procesach metylacyjnych i toksycznego wpływu nadmiaru homocysteiny na układ nerwowy.

Mutacja MTHFR stanowi szczególne zagrożenie dla kobiet w ciąży. Może prowadzić do powikłań, takich jak przedwczesne porody, trudności z implantacją zarodka, poronienia czy stan przedrzucawkowy. Dlatego tak ważne jest monitorowanie stężenia homocysteiny i suplementacja metylowanymi formami kwasu foliowego oraz witamin z grupy B, które wspierają procesy metaboliczne.

Badania diagnostyczne dla mutacji MTHFR

Jeśli istnieje podejrzenie mutacji genu MTHFR, wykonanie odpowiednich badań diagnostycznych może dostarczyć cennych informacji o stanie zdrowia i pozwolić na skuteczniejsze wsparcie organizmu.

• Badanie stężenia homocysteiny i witamin. Podstawowym testem jest badanie krwi, które pozwala ocenić stężenie homocysteiny oraz witamin z grupy B, takich jak B9 (kwas foliowy) i B12. Podwyższone stężenie homocysteiny może wskazywać na problemy z metabolizmem kwasu foliowego, co często towarzyszy mutacjom genu MTHFR.
• Badania genetyczne. W celu uzyskania pełnej diagnozy, warto rozważyć badanie genetyczne. Metody biologii molekularnej, takie jak reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), pozwalają na wykrycie specyficznych mutacji, takich jak C677T i A1298C. Wyniki tych badań wskazują, czy występuje mutacja w jednej kopii genu (heterozygotyczność), czy w obu (homozygotyczność).
• Konsultacja ze specjalistą. Przed wykonaniem badań warto skonsultować się z lekarzem lub genetykiem. Specjalista pomoże dobrać odpowiednie testy i wyjaśni ich znaczenie. Na podstawie wyników można opracować indywidualny plan dietetyczny i suplementacyjny, dostosowany do potrzeb organizmu.

Regularne badania diagnostyczne i świadomość obecności mutacji MTHFR pozwalają na wdrożenie działań, które mogą wspierać zdrowie i zmniejszać ryzyko związanych z mutacją problemów.

Suplementacja przy mutacji genu MTHFR

Odpowiednia suplementacja odgrywa ważną rolę w wsparciu zdrowia osób z mutacją genu MTHFR. Osoby z tą mutacją często mają trudności z przyswajaniem standardowych form witamin, takich jak kwas foliowy. Dlatego zaleca się stosowanie metylowanych form witamin, które są łatwiej przyswajalne przez organizm i skuteczniej wspierają procesy metaboliczne.

Metylowane formy witamin

• Metylowany kwas foliowy (5-MTHF): ta aktywna forma witaminy B9 pomaga w regulacji homocysteiny i wspiera funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego.
• Metylokobalamina (witamina B12): ułatwia przekształcanie homocysteiny w metioninę, wspierając cykl metylacyjny.
• Aktywna forma witaminy B6: wspiera reakcje enzymatyczne i metabolizm aminokwasów, pomagając w redukcji stężenia homocysteiny.

Oprócz suplementacji warto wzbogacić dietę o produkty bogate w naturalne foliany. Zielone warzywa liściaste, takie jak szpinak, jarmuż czy sałata, a także rośliny strączkowe, awokado i żółtko jaja są świetnym źródłem tej witaminy. Należy jednak pamiętać, że obróbka termiczna może obniżyć zawartość folianów w pożywieniu, dlatego warto spożywać część produktów w surowej formie.

Regularne badania stężenia homocysteiny i witamin z grupy B pozwalają dostosować suplementację do potrzeb organizmu. Dzięki temu można skutecznie wspierać funkcjonowanie organizmu i zmniejszać ryzyko związane z mutacją MTHFR, takich jak choroby sercowo-naczyniowe czy problemy neurologiczne.

Badania nad wpływem genu MTHFR na przyswajanie witamin

Wpływ genu MTHFR na metabolizm witamin, zwłaszcza kwasu foliowego i witaminy B12, jest przedmiotem intensywnych badań naukowych. Enzym kodowany przez MTHFR przekształca kwas foliowy w jego biologicznie aktywną formę, niezbędną dla wielu procesów metabolicznych. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do obniżonej aktywności enzymu, co skutkuje zwiększonym stężeniem homocysteiny i ograniczonym przyswajaniem witaminy B9. Ponieważ witaminy B9 i B12 współdziałają w metabolizmie homocysteiny, zaburzenia w jednym procesie wpływają na drugi. Wiedza o tych zależnościach pozwala na opracowanie skuteczniejszych metod suplementacji, np. metylofolianem i aktywną formą witaminy B12. Poznaj kilka faktów na ten temat, które można znaleźć w badaniach naukowych:

1. Mutacje w genie MTHFR mogą zaburzać metabolizm witamin z grupy B, co pośrednio wpływa na kondycję naczyń krwionośnych. W wyniku tych zaburzeń często dochodzi do zwiększonego stresu oksydacyjnego i uszkodzeń śródbłonka, sprzyjając tworzeniu blaszki miażdżycowej. U osób z mutacjami ważne jest regularne oznaczanie kwasu foliowego w surowicy, aby wcześnie wykryć niedobory i wprowadzić suplementację. Taka profilaktyka może zmniejszyć ryzyko udarów i powikłań sercowo-naczyniowych [1].
2. Mutacja genu MTHFR może prowadzić do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, zwiększając ryzyko powikłań w ciąży, w tym poronień. Gromadzenie się homocysteiny w organizmie wpływa negatywnie na ukrwienie łożyska i rozwój płodu. Kluczową rolę w zmniejszaniu tego ryzyka odgrywa suplementacja aktywną formą kwasu foliowego (5-MTHF) oraz witaminą B12, które wspierają procesy metylacji. Regularne badania stężenia homocysteiny i witamin z grupy B umożliwiają szybkie wykrycie potencjalnych problemów [2]. 
3. Osoby z mutacją genu MTHFR mogą odczuwać negatywne skutki w postaci zaburzeń nastroju, problemów ze snem oraz częstych bólów głowy. Obniżona zdolność do metabolizowania witamin z grupy B wpływa na procesy metylacji, co może objawiać się m.in. większą podatnością na stres i stany lękowe. Regularne przyjmowanie aktywnych form witamin B9 i B12, połączone z odpowiednią dietą, może pomóc w złagodzeniu tych objawów. Wprowadzenie zdrowych nawyków wspiera lepsze funkcjonowanie organizmu [3].

FAQ

Jak mutacja MTHFR wpływa na metabolizm witamin z grupy B?

Mutacja genu MTHFR utrudnia przekształcanie kwasu foliowego (B9) w jego aktywną formę, 5-MTHF, co jest niezbędne do procesów metabolicznych. Wpływa także na wykorzystanie witaminy B12 i B6, które wspierają cykl metylacyjny. Efektem mutacji może być niedobór tych witamin oraz podwyższone stężenie homocysteiny we krwi.

Jakie objawy mogą sugerować obecność mutacji genu MTHFR?

Objawy mogą obejmować zmęczenie, problemy z koncentracją, drażliwość i bóle głowy. Inne oznaki to trudności z zajściem w ciążę, częste poronienia, a także podwyższone stężenie homocysteiny. Objawy są różne i zależą od stopnia mutacji oraz stylu życia.

Jakie witaminy warto suplementować przy mutacji MTHFR?

Przy mutacji MTHFR zaleca się suplementację metylowanymi formami witamin, takimi jak 5-MTHF (aktywny kwas foliowy) i metylokobalamina (witamina B12). Witamina B6 w formie aktywnej również wspiera metabolizm. Suplementy te pomagają regulować stężenie homocysteiny i wspierają procesy metylacyjne.

Czy dieta może wspierać organizm przy mutacji genu MTHFR?

Tak, dieta bogata w naturalne foliany, takie jak zielone warzywa liściaste, rośliny strączkowe czy awokado, wspiera metabolizm kwasu foliowego. Ważne jest także spożywanie produktów bogatych w witaminę B6 i B12, takich jak ryby, drób, jaja czy nabiał. Unikaj syntetycznego kwasu foliowego obecnego w niektórych wzbogaconych produktach

Czy mutacja MTHFR zawsze powoduje problemy zdrowotne?

Nie zawsze. Wiele osób z mutacją nie doświadcza żadnych objawów. Problemy zdrowotne mogą pojawić się, gdy mutacja łączy się z innymi czynnikami, takimi jak nieodpowiednia dieta, brak suplementacji lub stres. Regularne badania i zdrowy styl życia pomagają minimalizować potencjalne skutki mutacji.

Zobacz także

Jak kwas foliowy wpływa na organizm? Źródła, suplementacja i skutki niedoboru

Dlaczego kwas foliowy jest tak istotny w ciąży? Wskazówki dotyczące suplementacji

Co powinien zawierać młodzieżowy zestaw suplementów?

Bibliografia 

1. Chita DS, Tudor A, Christodorescu R, Buleu FN, Sosdean R, Deme SM, Mercea S, Pop Moldovan A, Pah AM, Docu Axelerad A, Docu Axelerad D, Dragan SR. MTHFR Gene Polymorphisms Prevalence and Cardiovascular Risk Factors Involved in Cardioembolic Stroke Type and Severity. Brain Sci. 2020 Jul 24;10(8):476.
2. Soligo AG, Barini R, Annichino-Bizzacchi JM. Prevalence of the MTHFR C677T Mutation in Fertile and Infertile Women. Rev Bras Ginecol Obstet. 2017 Dec;39(12):659-662. 
3. Zhang YX, Yang LP, Gai C, Cheng CC, Guo ZY, Sun HM, Hu D. Association between variants of MTHFR genes and psychiatric disorders: A meta-analysis. Front Psychiatry. 2022 Aug 18;13:976428.

Autor:

Monika Sejbuk

Magister dietetyki

Uwielbia pomagać zmieniać nawyki żywieniowe i tworzyć nowe- zdrowsze. Tworzy innowacyjne spojrzenie na zdrowy tryb życia, który nie jest restrykcyjny a przyjemny.