Problemy z zajściem w ciążę a gen MTHFR

Czy wiesz, że gen MTHFR może wpływać na płodność i przebieg ciąży? Mutacje w tym genie mogą utrudniać zapłodnienie, zwiększać ryzyko poronień oraz zakłócać metabolizm kwasu foliowego. Sprawdź, jak przygotować organizm do ciąży, jakie badania warto wykonać i jakie działania mogą wspierać zdrową ciążę pomimo obecności mutacji.

Gen MTHFR a problemy z płodnością

Gen MTHFR odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu organizmu, ponieważ wspiera procesy związane z metabolizmem kwasu foliowego. Kwas foliowy to niezbędny składnik diety, który wpływa na syntezę DNA i regenerację komórek. Jeśli planujesz ciążę, sprawny metabolizm folianów ma szczególne znaczenie dla zdrowia reprodukcyjnego.

Mutacje w genie MTHFR mogą powodować zaburzenia w przekształcaniu kwasu foliowego do jego aktywnej formy. To z kolei prowadzi do gromadzenia się homocysteiny – substancji, która w nadmiarze może negatywnie wpływać na zdolność zajścia w ciążę i jej prawidłowy przebieg. 

Jak gen MTHFR wpływa na zdrowie reprodukcyjne?

MTHFR bierze udział w przekształcaniu kwasu foliowego w 5-metylotetrahydrofolian – aktywną formę folianów. Te są niezbędne do produkcji DNA, regeneracji komórek i regulacji homocysteiny. Niedobór aktywnych folianów, spowodowany mutacją w genie MTHFR, może prowadzić do:

• Uszkodzeń DNA w komórkach jajowych lub plemnikach.
• Zaburzeń w implantacji zarodka.
• Problemów z dojrzewaniem komórek jajowych.

Ponadto podwyższone stężenie homocysteiny, które często towarzyszy mutacji MTHFR, może negatywnie wpływać na jakość nasienia i zdolność plemników do zapłodnienia. Homocysteina działa prooksydacyjnie, zwiększając stres oksydacyjny w jądrach, co prowadzi do uszkodzeń błon komórkowych plemników oraz zaburzeń w ich ruchliwości. Nadmiar tego związku może także powodować fragmentację DNA plemników, co zmniejsza ich zdolność do prawidłowego zapłodnienia i może zwiększać ryzyko poronień. Homocysteina może przyczyniać się do pogorszenia funkcjonowania naczyń krwionośnych, co wpływa na ukrwienie jąder i może obniżać spermatogenezę.

W przypadku kobiet metabolizm folianów ma wpływ na rozwój łożyska i ukrwienie macicy, co bezpośrednio przekłada się na zdolność do utrzymania ciąży. U mężczyzn mutacje MTHFR mogą obniżać jakość nasienia, szczególnie wpływając na ruchliwość plemników i ich zdolność do zapłodnienia.

Najczęstsze mutacje genu MTHFR i ich znaczenie dla płodności

Dwie najczęściej diagnozowane mutacje genu MTHFR to C677T i A1298C. Mają one różny wpływ na aktywność enzymu i zdrowie reprodukcyjne.

• C677T: w formie homozygotycznej (dwie kopie mutacji) enzym MTHFR działa nawet o 70% mniej wydajnie. To może powodować podwyższone stężenie homocysteiny, co wiąże się z większym ryzykiem poronień i problemów z implantacją zarodka.
• A1298C: powoduje mniejsze zaburzenia w metabolizmie, ale w połączeniu z mutacją C677T może mieć wpływ na płodność.

Czy mutacja genu MTHFR utrudnia zajście w ciążę?

Mutacja genu MTHFR może wpływać na zdolność zajścia w ciążę, ale jej wpływ zależy od wielu czynników. Nie każda osoba z mutacją doświadcza trudności. Problemy pojawiają się głównie wtedy, gdy mutacja zakłóca metabolizm folianów i prowadzi do podwyższonego stężenia homocysteiny.

Dla kobiet z mutacją ważne jest, aby organizm miał wystarczającą ilość aktywnego kwasu foliowego, który wspiera rozwój komórek jajowych i przygotowanie macicy do implantacji zarodka. Brak tego wsparcia może utrudniać proces zapłodnienia. U mężczyzn z mutacją problemy mogą dotyczyć jakości nasienia, co może wpływać na skuteczność zapłodnienia.

Jednak dzięki odpowiedniej diagnostyce, suplementacji i zmianom w stylu życia, wiele osób z mutacją MTHFR osiąga sukces w staraniach o dziecko.

Mechanizmy wpływające na trudności z zapłodnieniem

Mutacja genu MTHFR może wpływać na trudności z zapłodnieniem poprzez zaburzenia w tworzeniu i funkcjonowaniu komórek rozrodczych. W przypadku kobiet wpływa to na jakość komórek jajowych, a u mężczyzn na stabilność DNA w plemnikach.

Mutacja może również zaburzać przepływ krwi w macicy, utrudniając zagnieżdżenie się zarodka. To działanie nie jest bezpośrednie, ale wynika z podwyższonego stężenia homocysteiny. Przy dobrze dobranych suplementach i wsparciu medycznym można te problemy ograniczyć.

Ryzyko poronień przy mutacji genu MTHFR

Mutacja genu MTHFR jest jednym z czynników, które mogą zwiększać ryzyko poronień, szczególnie na wczesnym etapie ciąży. Zaburzenia w metabolizmie folianów i podwyższony stężenie homocysteiny mogą negatywnie wpływać na ukrwienie łożyska oraz prawidłowy rozwój zarodka. Choć mutacja nie zawsze prowadzi do komplikacji, jej obecność u niektórych kobiet wiąże się z większym ryzykiem utraty ciąży.

Mutacja MTHFR jako czynnik ryzyka poronień nawykowych

Poronienia nawykowe, czyli trzy lub więcej kolejnych utrat ciąży, mogą mieć związek z mutacją MTHFR. Wysokie stężenie homocysteiny może powodować problemy z ukrwieniem łożyska, zakłócając transport tlenu i składników odżywczych do płodu. W efekcie zarodek nie rozwija się prawidłowo, co prowadzi do jego obumarcia.

Kobiety z mutacją MTHFR są bardziej narażone na mikrozakrzepy w łożysku, a to dodatkowo zwiększa ryzyko utraty ciąży. W takich przypadkach zaleca się regularne badania i ścisłą współpracę z lekarzem, aby minimalizować potencjalne problemy.

Jak zmniejszyć ryzyko poronień?

Dla kobiet z mutacją MTHFR istnieje kilka skutecznych sposobów, które pomagają zmniejszyć ryzyko poronień:

• Suplementacja metylowaną formą kwasu foliowego: ta forma folianów jest łatwiej przyswajalna przez organizm i wspiera metabolizm homocysteiny.
• Kontrola stężenia homocysteiny: regularne badania krwi pozwalają na bieżąco monitorować stężenie homocysteiny i wprowadzać odpowiednie działania.
• Leki przeciwzakrzepowe: w przypadku wysokiego ryzyka lekarz może zalecić stosowanie heparyny, która zapobiega tworzeniu się zakrzepów w łożysku.
• Zdrowy styl życia: zbilansowana dieta, aktywność fizyczna i redukcja stresu pozytywnie wpływają na ogólny stan zdrowia i przebieg ciąży.

Przygotowanie do ciąży przy mutacji MTHFR

Kobiety z mutacją genu MTHFR mogą przygotować się do ciąży, stosując odpowiednie działania wspierające organizm. Właściwa diagnostyka, suplementacja i zmiana stylu życia to kluczowe kroki, które pomagają zminimalizować ryzyko komplikacji w trakcie ciąży. Odpowiednie przygotowanie może znacznie zwiększyć szanse na poczęcie i prawidłowy rozwój płodu.

Badania genetyczne i diagnostyka przed planowaną ciążą

Badania genetyczne w kierunku mutacji MTHFR pozwalają zidentyfikować rodzaj i charakter mutacji, co jest istotne dla dobrania właściwego planu wsparcia.

Jeśli masz historię poronień nawykowych, trudności z zajściem w ciążę lub w rodzinie występowały przypadki zakrzepicy, warto rozważyć wykonanie tego badania. Analiza genu MTHFR polega na pobraniu wymazu z błony śluzowej policzka lub próbki krwi. Jest to prosta i bezbolesna procedura. Wyniki pozwalają na:

• Ocenę ryzyka podwyższonego stężenia homocysteiny.
• Dostosowanie suplementacji kwasu foliowego do indywidualnych potrzeb.
• Zaplanowanie opieki medycznej w trakcie ciąży.

Oprócz badań genetycznych zaleca się też kontrolę stężenia homocysteiny i stężenia witamin z grupy B we krwi.

Suplementacja kwasem foliowym i witaminami z grupy B

Przy mutacji MTHFR suplementacja kwasem foliowym wymaga szczególnej uwagi. Organizm osób z tą mutacją często nie przekształca syntetycznego kwasu foliowego w aktywną formę, co może prowadzić do jego gromadzenia i braku efektywności.

Zamiast standardowego kwasu foliowego zaleca się stosowanie metylowanej formy folianów (5-MTHF). Jest ona gotowa do wykorzystania przez organizm, wspierając procesy metaboliczne i regulację homocysteiny.

Ważne jest uzupełnienie diety o witaminy z grupy B, takie jak B6 i B12, które wspierają metabolizm homocysteiny oraz funkcjonowanie układu nerwowego. Regularne przyjmowanie odpowiednich suplementów, zgodnie z zaleceniami lekarza, pomaga stworzyć optymalne warunki do poczęcia i rozwoju ciąży.

Zalecenia dla kobiet w ciąży z mutacją MTHFR

Kobiety z mutacją genu MTHFR, które zaszły w ciążę, powinny skupić się na działaniach wspierających zdrowie swoje i rozwój płodu. Odpowiednia suplementacja, dieta i regularna opieka medyczna mogą pomóc zminimalizować ryzyko komplikacji związanych z mutacją.

Jakie badania kontrolne warto wykonywać w ciąży?

Regularne badania kontrolne są niezwykle istotne w monitorowaniu zdrowia matki i dziecka w przypadku mutacji MTHFR. Do najważniejszych badań należą:

• Stężenie homocysteiny: regularna kontrola stężenia homocysteiny pozwala ocenić ryzyko zakrzepów i problemów z ukrwieniem łożyska.
• Badania krwi: monitorowanie stężenia kwasu foliowego i witamin z grupy B pomaga ocenić skuteczność suplementacji.
• USG prenatalne: pozwala ocenić rozwój płodu i prawidłowe ukrwienie łożyska, co jest szczególnie istotne w przypadku podwyższonej homocysteiny.

Lekarz może również zalecić dodatkowe badania, takie jak testy krzepliwości krwi, szczególnie u kobiet z historią poronień lub problemów z ciążą.

Dieta i styl życia wspierające zdrową ciążę

Zbilansowana dieta bogata w naturalne foliany, takie jak szpinak, brokuły, szparagi czy awokado, wspiera metabolizm kwasu foliowego. Ważne jest również ograniczenie przetworzonej żywności, cukru i kofeiny.

Oprócz diety istotny jest zdrowy styl życia. Regularna, umiarkowana aktywność fizyczna poprawia krążenie, a regenerujący sen wspiera organizm w adaptacji do zmian związanych z ciążą. Unikanie stresu i odpowiednia hydratacja również pozytywnie wpływają na zdrowie matki i rozwój płodu.

Spożywanie odpowiednich ilości białka, zdrowych tłuszczów i węglowodanów złożonych ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju płodu oraz utrzymania stabilnego poziomu energii u przyszłej mamy. Dobrymi źródłami białka są chude mięso, ryby, jaja, rośliny strączkowe i orzechy, które dostarczają niezbędnych aminokwasów do budowy tkanek dziecka. Tłuszcze pochodzące z oliwy z oliwek, awokado, orzechów i tłustych ryb, takich jak łosoś czy sardynki, wspierają rozwój mózgu płodu i działanie układu nerwowego. Węglowodany złożone, obecne w pełnoziarnistych produktach, kaszach i warzywach, pomagają utrzymać stabilny stężenia glukozy we krwi i zapobiegają nagłym spadkom energii.

Badania nad wpływem mutacji genu MTHFR na ciążę

Zdrowie matki i prawidłowy rozwój płodu zależą od wielu czynników genetycznych i środowiskowych, w tym mutacji genu MTHFR. Mutacje C677T i A1298C mogą obniżać aktywność enzymu, prowadząc do wzrostu stężenia homocysteiny. Wiąże się to ze zwiększonym ryzykiem powikłań, takich jak wady cewy nerwowej, stan przedrzucawkowy czy poronienia. Wczesna diagnostyka pozwala na podjęcie działań zapobiegających negatywnym skutkom. Optymalne wsparcie żywieniowe i medyczne zwiększa szanse na prawidłowy przebieg ciąży. Poznaj kilka faktów na ten temat, które można znaleźć w badaniach naukowych:

1. Cukrzyca ciążowa wynika z zaburzeń gospodarki węglowodanowej, a mutacja MTHFR może nasilać ten proces. U kobiet z mutacją częściej obserwuje się podwyższone stężenie homocysteiny, co może wpływać na naczynia krwionośne i sprzyjać insulinooporności. Kluczowe w prewencji są odpowiednia dieta, unikanie produktów o wysokim indeksie glikemicznym oraz kontrola podaży węglowodanów. Zaleca się suplementację aktywną formą kwasu foliowego oraz witaminami z grupy B, które wspierają metabolizm homocysteiny. Współpraca z lekarzem pozwala dostosować plan żywieniowy i suplementacyjny [1]. 
2. W Polsce zaleca się kobietom suplementację folianów w formie aktywnej (5-MTHF) przed i w trakcie ciąży. Ta forma nie wymaga konwersji enzymatycznej, co jest korzystne zwłaszcza dla osób z mutacją MTHFR. Nawet jeśli kobieta nie ma mutacji, stosowanie aktywnego folianu jest bezpieczne. W przypadku rodzinnej historii wad cewy nerwowej, poronień lub zaburzeń metabolizmu lekarz może zwiększyć standardową dawkę folianów, aby zapewnić ich optymalny poziom [2]. 
3. Mutacja MTHFR zwiększa ryzyko powikłań w ciąży, takich jak cukrzyca ciążowa, nadciśnienie, poronienia czy wady płodu. Może prowadzić do problemów z metabolizmem kwasu foliowego i podwyższonego stężenia homocysteiny, co negatywnie wpływa na układ krążenia i rozwój płodu. Dlatego kobiety planujące ciążę powinny wykonywać regularne badania, w tym oznaczenia witaminy B9 i B12. Zdrowa dieta bogata w foliany, witaminy z grupy B i antyoksydanty wspiera prawidłowy rozwój ciąży. W przypadku wykrycia nieprawidłowości lekarz może zalecić modyfikację suplementacji [3]. 

FAQ

Czy mutacja genu MTHFR zawsze powoduje problemy z zajściem w ciążę?

Nie, mutacja genu MTHFR nie zawsze prowadzi do trudności z zajściem w ciążę. U niektórych osób mutacja może nie wywoływać żadnych objawów ani problemów. Jednak w przypadku podwyższonego poziomu homocysteiny lub niedoboru aktywnych folianów, mogą pojawić się komplikacje, takie jak problemy z implantacją zarodka czy obniżona jakość komórek rozrodczych.

Czy warto zbadać gen MTHFR przed planowaną ciążą?

Badanie genu MTHFR może być pomocne, szczególnie jeśli masz historię poronień, trudności z zajściem w ciążę lub w rodzinie występowały przypadki zakrzepicy. Wyniki badania pomagają dostosować suplementację i działania wspierające zdrowie reprodukcyjne.

Czy mutacja genu MTHFR zwiększa ryzyko poronień?

Tak, mutacja genu MTHFR może być jednym z czynników zwiększających ryzyko poronień, szczególnie na wczesnym etapie ciąży. Wynika to z podwyższonego stężenia homocysteiny, który może zaburzać ukrwienie łożyska i transport składników odżywczych do płodu.

Czy mutacja genu MTHFR dotyczy tylko kobiet?

Nie, mutacja genu MTHFR może wpływać także na mężczyzn. Może obniżać jakość nasienia, szczególnie jego ruchliwość i stabilność DNA w plemnikach, co może utrudniać zapłodnienie.

Jakie badania warto wykonać w ciąży przy mutacji MTHFR?

Kobiety z mutacją powinny regularnie kontrolować poziom homocysteiny, witamin z grupy B oraz folianów. Warto także wykonywać badania prenatalne, takie jak USG, aby monitorować rozwój płodu i ukrwienie łożyska.

Zobacz także

Jak mutacja MTHFR wpływa na przyswajanie witamin?

Jak kwas foliowy wpływa na organizm? Źródła, suplementacja i skutki niedoboru

Bibliografia

1. Tan X, Chen H. Association between MTHFR gene C677T polymorphism and gestational diabetes mellitus in Chinese population: a meta-analysis. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Oct 30;14:1273218.
2. Undas A, Chojnowski K, Klukowska A, Łętowska M, Mital A, Młynarski W, Musiał J, Podolak-Dawidziak M, Sąsiadek M, Treliński J, Urasiński T, Windyga J, Zdziarska J, Zawilska K. Determination and interpretation of MTHFR gene mutations in gynecology and internal medicine. Pol Arch Intern Med. 2019 Oct 30;129(10):728-732. 
3. Huang LL, Tong JR, Huang Y, Wei YN, Chen HF, Chen Y, Su JY, Deng L. Association of MTHFR gene C677T polymorphism with pregnancy outcome. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2023 Jan;27(1):166-171.

Autor:

Monika Sejbuk

Magister dietetyki

Uwielbia pomagać zmieniać nawyki żywieniowe i tworzyć nowe- zdrowsze. Tworzy innowacyjne spojrzenie na zdrowy tryb życia, który nie jest restrykcyjny a przyjemny.